ВРАЧ-ГЕНЕТИК

То, что нам написано на роду, надо ещё правильно прочитать.

Николай Левицкий 

Генетик – это учёный, изучающий механизмы наследственности и изменчивости в организмах людей, животных и растений.

Название профессии произошло от древнегреческого γένεσις, что означает первоисточник, возникновение, зарождение.

Исторически интерес медицины к генетике формировался в связи с наблюдениями за наследуемыми патологическими (болезненными) признаками.

Во второй половине XIX века английский биолог Ф. Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования "наследственность человека". Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа: генеалогический, близнецовый, статистический. В 1920 году в Институте экспериментальной биологии (ИЭБ) были начаты первые работы по наследованию групп крови, цвета волос и глаз, изменчивости и наследственности сложных признаков с использованием близнецового метода. При отделе работала первая медико-генетическая консультация.

Директор Медико-биологическом института Г.С. Левит считается основоположником российской медицинской генетики, сформулировавшим ее ключевые принципы и идеи. В 1928 году он организовал Кабинет наследственности и конституции человека при Медико-биологическом институте в Москве. В 1930 году Кабинет был расширен до Генетического отделения Медико-биологического института, а позднее учреждение было переименовано в Научно-исследовательский медико-генетический институт имени М. Горького.

   И в России, и на Западе медицинская генетика возникла из евгеники — той ее части, которая ставила своей задачей предотвращать рождение людей с физическими и психическими наследственными дефектами. В начале 30-х годов прошлого века эта наука достигла пика популярности в обществе, отражаясь даже в законодательстве многих стран мира.

   С периода зарождения (начало XX века) и особенно в период интенсивного подъема (50-е годы XX века) генетика человека развивалась не только как теоретическая, но и как клиническая дисциплина, постоянно подпитываясь как общебиологическими концепциями (эволюционное учение, онтогенез), так и генетическими открытиями (законы наследования признаков, хромосомная теория наследственности, информационная роль ДНК).

   Медицинская генетика продолжает интенсивно развиваться в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.

   Сегодня в российской системе здравоохранения выделяют следующие специальности, связанные с генетикой: врач-генетик, врач-цитогенетик, лабораторный генетик, врач-эксперт по специальности "Медицинская генетика".

   Врач-генетик – это медицинский специалист, в компетенции которого находятся выявление, терапия и профилактика генетических, то есть наследственных патологий.

ПРОФЕССИОНАЛЬНО ВАЖНЫЕ КАЧЕСТВА

• аналитическое мышление
• критическое мышление
• высокий уровень развития концентрации внимания (способность длительное время сосредоточиваться на одном объекте, предмете, не отвлекаясь на другие)
• развитие зрительной образной памяти
• высокая скорость восприятия и обработки информации
• коммуникативные способности
• самоконтроль и уравновешенность
• наблюдательность
• целеустремленность
• усидчивость
• тактичность, вежливость

МЕДИЦИНСКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ

• нервно-психические заболевания
• выраженные нарушения органов слуха и зрения
• кожные и инфекционные заболевания
• заболевания опорно-двигательного аппарата

СОДЕРЖАНИЕ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ВРАЧА-ГЕНЕТИКА

Основные трудовые функции врача-генетика:

1. Диагностика в целях установления или уточнения диагноза врожденного или наследственного заболевания.
2. Назначение патогенетического лечения и контроль его эффективности и безопасности у пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями.
3. Проведение медико-генетического консультирования пациентов с врожденными или наследственными заболеваниями и их родственников, а также групп риска, которых выявили при скрининге.
4. Проведение медицинских экспертиз в отношении пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями.
5. Проведение и контроль проведения медицинской реабилитации, в том числе при реализации индивидуальных программ реабилитации и адаптации к жизни инвалидов.
6. Проведение и контроль эффективности мероприятий по профилактике врожденных и наследственных заболеваний.
7. Анализ медико-статистической информации, ведение медицинской документации, организация деятельности находящегося в распоряжении медицинского персонала.
8. Оказание медицинской помощи в экстренной форме.

 В крупных медицинских учреждениях может существовать узкая специализация врача-генетика:

• Детский генетиклечит врожденные патологии у детей с первых дней жизни до 18 лет.
• Генетик-эндокринологзанимается лечением, а главное – предупреждением развития наследственных эндокринных патологий.
• Спортивный генетикподсказывает, в каком виде спорта способен достичь наивысшего успеха спортсмен.
• Генетик-онкологпредотвращает развитие рака, обусловленного наследственностью.
• Генетик-геронтологпризван обеспечить активное долголетие пациентам, имеющим наследственную предрасположенность к какому-либо заболеванию.
• Генетик-фармакологсоздаёт новые штаммы микроорганизмов, способных синтезировать лекарства с запрограммированными свойствами.
• Генетик-эмбриологзанимается вопросами иммунной совместимости супругов, ЭКО.
• Офтальмогенетиклечит наследственную патологию глаз.

ПРОФЕССИОНАЛЬНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ

Врач-генетик востребованная на сегодняшний день профессия на рынке труда. Специалисты данной квалификации могут работать в:

научно-исследовательских институтах генетики

медико-генетических научных центрах

фармацевтических компаниях

медико-биологических лабораториях

центрах перинатальной медицины

репродуктивных клиниках

родильных домах

КАРЬЕРА

   После окончания медицинского вуза выпускники продолжают обучение в ординатуре, аспирантуре и даже докторантуре и могут посвятить свою жизнь исключительно научной работе, которая может проходить в университетах, независимых лабораториях, государственных и частных исследовательских центрах, либо заниматься преподавательской деятельностью в высших учебных заведениях. Научная деятельность предполагает получение научных степеней и званий (кандидат медицинских наук, доктор медицинских наук).

   Существуют разнообразные программы и конкурсы, поддерживающие молодых генетиков. Так, Российским фондом фундаментальных исследований для перспективных молодых людей, работающих в области генетики, разработаны специальные гранты.

   Повышение профессионализма врача-генетика, степень его знаний и опыт выражаются в квалификационной категории (вторая, первая, высшая). В перспективе врач-генетик может занимать руководящие должности в медицинском учреждении, в том числе стать главным врачом, директором. При желании можно создать свою компанию, проводить различные лабораторные тестирования и экспертизы.

   На сегодняшний день профессия генетика востребована не только в России, но и за рубежом. Поэтому в качестве одной из перспектив карьерного роста можно считать работу за границей.